产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析姚宏，徐聚春，胡华，董艳玲，伍海霞，李俊男，胡斌，龙洋，梁志清，常青（400038重庆，第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心）[摘要]目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系，分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率，为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4808例，年龄19～42岁，平均年龄30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析，培养成功率99.5%，诊断准确率100%；部份病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确；妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例，其中21三体73例（双胎之一21三体2例）、18三体22例、13三体4例、9三体及三倍体各1例；常染色体结构异常27例；性染色体数目异常15例；嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常；高龄；唐筛高风险；不良妊娠史；NT值增高；染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠，23例选择继续妊娠，对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关，是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。[关键词]产前诊断；染色体异常核型；妊娠结局[中图法分类号][文献标志码]AClinicalanalysisandpregnancyoutcomeoffetuswithchromosomalabnormalityinprenataldiagnosisYaoHong,XuJuchun,HuHua,DongYanling,WuHaixia,LiJunnan,HuBin,LongYang,LiangZhiqing,ChangQing（CenterofPrenatalDiagnosis,DepartmentofObstetricsandGynecology,SouthwestHospital,ThirdMilitaryMedicalUniversity,Chongqing,400038,China）[Abstract]ObjectiveToidentifytherelationshipbetweenprenataldiagnosisindicationsandabnormalkaryotypeinmid/late-durationofpregnancy,andinvestigatethenecessityofinvasiveprenataldiagnosisforhighriskgravida.MethodsAtotalof4808high-riskpregnantwomenatagefrom19to42withameanage30.5wererecruitedinourgeneticconsultantdepartmentbetweenAugust2006andApril2011.Fetalumbilicalveinbloodoramnioticfluidwerederivedbyamniocentesisandthenusedforcellcultureandkaryotypeanalysis.Fluorescentinsituhybridization(FISH)w...